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anform !
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octobre - novembre 2015
la technique de référence, souffre
d’une résolution faible. Tout comme
une photographie numérique prise
avec un nombre insuffisant de pixels,
certains détails peuvent être non détec-
tés. Ainsi, sa valeur prédictive pour les
anomalies géniques n’est que de 1/25.
Depuis de nombreuses années, les
femmes et les professionnels de santé
attendent de nouvelles méthodes qui
pourraient permettre de diminuer l’oc-
currence des prélèvements invasifs.
noUVeLLes technoLoGies
Depuis peu, au lieu de l’amniocentèse,
les femmes présentant un risque élevé
de trisomie peuvent également se voir
proposer un nouveau test : le test gé-
nétique non invasif (TGNI) qui permet
d’analyser l’ADN fœtal grâce à une
simple prise de sang. Ce nouveau test
est possible grâce àde récentes avan-
cées technologiques. Il est basé sur le
fait que de l’ADN fœtal, provenant de
la destruction programmée de cellules
du fœtus, circule dans le sang maternel
dès le deuxième mois de grossesse.
Ces fragments d’ADNsont très petits et
en faible pourcentage. Les techniques
actuelles d’amplification permettent
d’obtenir la quantité de matériel gé-
nétique suffisant pour une procédure
d’hybridation sur puce à ADN. Avec
cette méthode, au lieu de visualiser les
chromosomes comme on le fait avec
le caryotype, on passe directement à
l’étude quantitative de l’ADN. Comme
pour la voie classique de dépistage,
le résultat de ce type d’examen est
également une probabilité de risque.
Cependant, du fait de son principe et
de sa sensibilité, ce test permet de le-
ver le doute rapidement sur l’existence
ou non d’une anomalie. En revanche,
si le résultat de ce test est anormal, la
confirmation de la trisomie sera effec-
tuée par la réalisation d’un caryotype
classique.
© istock
Et demain ?
La perspective est de réduire
le nombre de prélèvements
invasifs. Afin de prouver la
validité technique, éthique et
médicale du test génétique
non invasif, qui n’est pas pris
en charge par la sécurité
sociale pour le moment, une
large étude nationale est
actuellement en cours en
France. c’est l’étude sAFE21
qui porte sur l’examen du
sang de 2 500 femmes à
risque et mise en place à
l’hôpital Necker. Les résul-
tats permettront fin 2015, de
donner une nouvelle orien-
tation au diagnostic prénatal
non invasif de la trisomie 21.
Notamment, la question est
de déterminer les modali-
tés de prescription de cet
examen. il est nécessaire que
les femmes ayant un risque
élevé, révélé par le dépistage
classique du premier tri-
mestre, soient fixées de façon
fiable tandis que celles qui
ont un risque faible ne soient
pas exposées à une nouvelle
incertitude. L’avènement de
cette nouvelle méthode pro-
voquera un bouleversement
dans le diagnostic prénatal.
il sera accompagné d’un
réaménagement des activités
des laboratoires de génétique
et des décisions au niveau
national devront être prises
pour le financement de ces
examens. En effet, aujourd’hui
à La Réunion, l’information
quant à l’existence de ce
type de test n’est pas sys-
tématique. De plus, il s’agit
d’une méthode coûteuse
non remboursée, s’élevant à
650 euros.
ma
santé