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octobre - novembre 2015
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En cas de risque
de trisomie, une
amniocentèse
est proposée aux
femmes enceintes.
Une procédure
invasive qui n’est
pas sans risque
pour la vie du
fœtus. Quelles
alternatives ?
PAR FRANÇOISE HALLEY
Vers la fin
de l’amniocentèse ?
Sans effraction
P
armi les anomalies chro-
mosomiques les plus fré-
quentes, la trisomie se tra-
duit par la présence d’un
chromosome supplémentaire sur l’une
des 23 paires du génome humain. La
plus connue étant la trisomie 21 ou
syndrome de Down.Des efforts sont mis
en œuvre pour permettre le dépistage
le plus précoce et le plus fiable possible
de cette affection.
stratÉGie actUeLLe
Le diagnostic de trisomie 21 peut être
posé pendant la grossesse grâce à
un dépistage combiné associant un
© istock
dosage des marqueurs sériques mater-
nels, une échographie fœtale et l’âge
de la mère. Le résultat de ces examens,
pris en charge par la Sécurité sociale,
est un risque évalué en probabilité.
Lorsque cette probabilité est élevée,
on vérifie le nombre de chromosomes
en établissant le caryotype de l’enfant
à naître. Cette méthode nécessite de
cultiver des cellules d’origine fœtale
qui sont prélevées dans le liquide am-
niotique via l’amniocentèse. Le risque
de perte fœtale consécutif au prélève-
ment de cellules par amniocentèse se
situe entre 0,5% et 1%. De plus, l’éta-
blissement du caryotype, bien qu’étant
ma
santé
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