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septembre - octobre 2015
ma
santé
En cas de risque
de trisomie, une
amniocentèse
est proposée aux
femmes enceintes.
Une procédure
invasive qui n’est pas
sans risque pour la
vie du fœtus. Quelles
alternatives ?
PAR FRANÇOISE HALLEY
Vers la fin
de l’amniocentèse ?
Sans effraction
P
armi les anomalies chro-
mosomiques les plus fré-
quentes, la trisomie se
traduit par la présence
d’un chromosome supplémentaire
sur l’une des 23 paires du génome
humain. La plus connue étant la
trisomie 21 ou syndrome de Down.
Des efforts sont mis en œuvre pour
permettre le dépistage le plus pré-
coce et le plus fiable possible de
cette affection.
STRATÉGIE ACTUELLE
Le diagnostic de trisomie 21 peut
être posé pendant la grossesse
grâce àun dépistage combiné asso-
© IStock
ciant un dosage des marqueurs sé-
riques maternels, une échographie
fœtale et l’âge de la mère. Le résul-
tat de ces examens, pris en charge
par la Sécurité sociale, est un risque
évalué en probabilité. Lorsque cette
probabilité est élevée, on vérifie le
nombre de chromosomes en éta-
blissant le caryotype de l’enfant à
naître. Cette méthode nécessite de
cultiver des cellules d’origine fœtale
qui sont prélevées dans le liquide
amniotique via l’amniocentèse. Le
risque de perte fœtale consécu-
tif au prélèvement de cellules par
amniocentèse se situe entre 0,5 %
et 1 %. De plus, l’établissement