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septembre - octobre 2015
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du caryotype, bien qu’étant la tech-
nique de référence, souffre d’une
résolution faible. Tout comme une
photographie numérique prise avec
un nombre insuffisant de pixels, cer-
tains détails peuvent être non détec-
tés. Ainsi, sa valeur prédictive pour
les anomalies géniques n’est que
de 1/25. Depuis de nombreuses an-
nées, les femmes et les profession-
nels de santé attendent de nouvelles
méthodes qui pourraient permettre
de diminuer l’occurrence des prélè-
vements invasifs.
NOUVELLES TECHNOLOGIES
Depuis peu, au lieu de l’amniocen-
tèse, les femmes présentant un
risque élevé de trisomie peuvent éga-
lement se voir proposer un nouveau
test : le test génétique non invasif
(TGNI) qui permet d’analyser l’ADN
fœtal grâce à une simple prise de
sang. Cette stratégie récente a été
exposée par Serge Romana, pro-
fesseur de médecine, généticien à
l’hôpital Necker Enfants malades à
Paris, au cours du dernier congrès
du Collège de biologie médicale de
la Guadeloupe. Ce nouveau test est
possible grâce à de récentes avan-
cées technologiques. Il est basé sur
le fait que de l’ADNfœtal, provenant
de la destruction programmée de cel-
lules du fœtus, circule dans le sang
maternel dès le deuxième mois de
grossesse. Ces fragments d’ADNsont
très petits et en faible pourcentage.
Les techniques actuelles d’amplifica-
tion permettent d’obtenir la quantité
de matériel génétique suffisant pour
une procédure d’hybridation sur
puce àADN. Avec cette méthode, au
lieu de visualiser les chromosomes
comme on le fait avec le caryotype,
on passe directement àl’étude quan-
titative de l’ADN. Comme pour la voie
classique de dépistage, le résultat
de ce type d’examen est également
une probabilité de risque. Cepen-
dant, du fait de son principe et de sa
sensibilité, ce test permet de lever le
doute rapidement sur l’existence ou
non d’une anomalie. En revanche,
si le résultat de ce test est anormal,
la confirmation de la trisomie sera
effectuée par la réalisation d’un ca-
ryotype classique.
© IStock
Et demain ?
La perspective est de réduire le
nombre de prélèvements inva-
sifs. Afin de prouver la validité
technique, éthique et médicale
du test génétique non invasif, qui
n’est pas pris en charge par la
Sécurité sociale pour le mo-
ment, une large étude nationale
est actuellement en cours en
France. c’est l’étude SAFe21 qui
porte sur l’examen du sang de
2 500 femmes à risque et mise
en place à l’hôpital Necker. Les
résultats permettront fin 2015, de
donner une nouvelle orientation
au diagnostic prénatal non invasif
de la trisomie 21. Notamment, la
question est de déterminer les
modalités de prescription de cet
examen. Il est nécessaire que les
femmes ayant un risque élevé,
révélé par le dépistage classique
du premier trimestre, soient
fixées de façon fiable tandis que
celles qui ont un risque faible
ne soient pas exposées à une
nouvelle incertitude. L’avènement
de cette nouvelle méthode pro-
voquera un bouleversement dans
le diagnostic prénatal. Il sera ac-
compagné d’un réaménagement
des activités des laboratoires
de génétique et des décisions
au niveau national devront être
prises pour le financement de ces
examens. en effet, aujourd’hui
aux Antilles-Guyane, l’information
quant à l’existence de ce type de
test n’est pas systématique. De
plus, il s’agit d’une méthode coû-
teuse non remboursée, s’élevant
à 650 euros.
ma
santé